Une consultation régionale de génétique

La Consultation régionale de génétique a été établie de manière pérenne à partir de 2014. Elle permet d’offrir aux personnes autistes et à leurs familles un meilleur accès à l’information, aux conseils et au dépistage de pathologies génétiques dont certaines peuvent être liées à l’expression de certains troubles envahissants du développement.

Dans le cadre du partenariat de l’Association l’Élan Retrouvé avec l’Hôpital Necker et son service de génétique, un diagnostic génétique est proposé dans chaque situation afin de rechercher une étiologie génétique en lien avec la pathologie constatée. Ce dépistage n’est réalisé qu’avec l’accord de la famille. Il s’agit de consultations sur site, dans le lieu d’accueil des enfants, adolescents et adultes. Elles comportent un entretien avec la personne et sa famille, une étude du dossier médical, un examen clinique complet et l’établissement d’un arbre généalogique. Elles sont suivies d’un courrier personnalisé aux familles, au médecin et au directeur du centre et de préconisations : compléments d’explorations en ville ou à l’hôpital, imagerie cérébrale, prescriptions de soins, conseil génétique aux apparentés à risque.

Toutes les équipes se mobilisent pour que ce travail de dépistage génétique soit effectif. Un seul praticien assure la mission, le Pr. Arnold Munnich, dans le cadre d’une convention d’intérêt général. Cette activité est assumée et financée par l’Agence régionale de santé. Le médecin en charge du programme considère que le présent mode opératoire est performant, adapté aux besoins et à la situation de ces enfants. Ce programme et les avancées technologiques vont permettre une amélioration de la prise en charge diagnostique et de la qualité des soins dans un domaine où les services hospitalo-universitaires franciliens en pédopsychiatrie sont dépassés ou en décalage par comparaison avec les standards européens. Pour autant, il ne faut pas minorer la lourdeur de la procédure pour les professionnels et l’impact de ce programme sur l’activité des équipes.